儿童孤独症是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。围生期各种并的发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。
情感论 (affect theory) Hobson (1989,1990,1993) 解释自闭症者因为无法接受或响应他人情感表达之内在情感缺陷，因而在婴幼儿期没有必要的社会性的经验以发展出社会性理解的认知能力。这说明了自闭症者的相互注意协调能力(joint attention)及模仿缺陷，但无法解释零碎天赋、视觉优势及仿说等症状。不过，此说法呼应了肯纳的主张。执行功能 (executive function ) 论 Ozonoff (1992) 认为自闭症者可能是前额叶功能损伤造成的。
1到2岁为佳判断年龄虽然自闭症患者年龄小的只有3个月，但要看出几个月大的宝宝是否有自闭倾向却并不容易。一般到1岁后，父母才能看出宝宝的异常行为。所以，佳判断年龄为1到2岁，如果家里孩子到2岁还不会说话，排除耳朵、发音器的官的病障后，应该立即做自闭症检查。5岁以上才查出自闭症的孩子，自闭症的影响就更大了。不会使用生活中简单的工具，遇到不顺心的事便大吼大叫，更别提外出工作，正常的恋爱了。
如果能发现早期症状，进行早期诊断、早期治的疗无疑会对预后产生积极而有效的影响。孤独症患儿没有独立交往的能力，不会根据环境要求改变自己的行为方式来适应环境，这种障碍随着年龄增大显得更为突出。伴有严重智力低下者，无任何言语功能、无法克制和难以治的疗的尖叫、自伤等行为持续存在，直接威胁着生存，给教育和干预带来障碍，作为家长，是很容易辨认出孩子的这些异常的。