儿童孤独症是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。围生期各种并的发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。
找其他小朋友时不是突然拍人一下，就是揪人一下或突然过去搂人一下，然后自己就走了，好像拍人、揪人不是为了找人联系而只是一个动作，或者说只存在一个接触的形式，而无接触人的内容和目的。他们的孤独还表现在对周围的事不关心，似乎是听而不闻，视而不见，自己愿意怎样做就怎样做，毫无顾忌，旁若无人，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，目光经常变化，不易停留在别人要求他注意的事情上面，他们似乎生活在自己的小天地里。
有固执而刻板的常同行为、有限的兴趣表现、笨拙的动作模仿、自我中心的社会互动、欠缺情感反应、及高层次的抽象认知缺陷等症状。中心连贯薄弱 (weak cetral coherence) 论 Sperber 和 Wilson (1986) 主张自闭症者系因其讯息处理能力无法将外界环境刺激转变成有意义的讯息，再将新旧讯息加以连贯起来，所有才会有精于积木排列组合或优异的机械性记忆力等零碎天赋的表现。
2011年4月2日 第四个世界自闭症关注日 ，全世界自闭症患者已达6700万，尤其发病率在quan球呈急剧上升趋势。我国的自闭症患者数量也在不断升高，据quan国残疾人普查情况统计，儿童自闭症已占我国精神残疾首位，有估计称，中国内地自闭症患儿已超过一百万，且患病率正逐年上升，而未被诊断发现和有孤独症倾向的则可能更多。