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哈喽,小天来为大家解答以下的问题,关于21三体综合征患儿能上学吗,21三体综合征患儿这个很多人还不知道,那么现在让我带着大家一起来看看吧!
1、(1)21三体型:染色体组的核型为47XX(或XY)十21,占90~95%。
2、患儿染色体总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对),这种现象称为三体性,因为有一对染色体变成了三个。
3、母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体发病率的125倍),双亲的染色体并无异常,也无家族史,所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果。
4、约1/5病例由父亲染色体不分离所致。
5、在一卵性双胎时,如果一个是21三体综合征,则在另一个孩子100%也是21三体综合征。
6、而在二卵性双胎时,二儿同是21三体综合征的机会只有30%。
7、 (2)易位型:少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变。
8、有几种不同情况: 1)D/G易位:缺少了一个14号染色体,增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。
9、此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质,所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体(三体性),染色体组核型为46XX(或XY) 21,t(Dq21q)。
10、此类患儿占2%,其母亲外表正常,但其细胞的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体。
11、患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。
12、 2)G/G易位:①21与22号染色体易位,形成一个21/22染色体,可能是由患者的父亲所遗传的;②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体,还有一个正常的21号染色体,如母为携带者,其子代100%为患儿。
13、染色体组核型为46XX(或XY) 21,此种病儿占2%。
14、 (3)嵌合体型:占1%~2%,染色体组核型为47XX(或XY) 21/46XX(或XY)。
15、较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有的为46,有的为47或45个。
16、此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。
17、有些21三体征患者的父母表现型正常,而具有一个21三体的嵌合体,母亲为嵌合体者占大多数,父亲较少。
18、如果一个家庭中出现2个以上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关。
本文分享完毕,希望对大家有所帮助。